Desde esa primera edición, la convocatoria ha crecido junto al trabajo que se realiza desde el movimiento asociativo de FEDER para impulsar la investigación de ER.
En septiembre de 2019 se lanzó la V edición de esta convocatoria con una dotación de 120.000 €, diez veces más que hace 5 años. Ahora, hacemos pública su resolución de esta convocatoria que ha sido evaluada por el Instituto de Salud Carlos III y que en esta ocasión apoyará a 4 proyectos de investigación con un importe de 25.000 € cada uno.
De estos 4 proyectos, 2 tendrán por objeto el diagnóstico y 2 dos tendrán por objeto el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, vinculados con el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC): conseguir el diagnóstico en 1 año y desarrollar 1.000 nuevas terapias para estas patologías.
Esta convocatoria además, contempla el apoyo a 2 proyectos para la contratación de personal pre-doctoral con una dotación de 10.000 € cada uno y al igual que la modalidad anterior, uno tendrá por objeto el diagnóstico y el otro tendrá por objeto el tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Con ello, buscamos impulsar la carrera investigadora en enfermedades raras.
La relación definitiva de los proyectos beneficiarios es la siguiente:
Diagnóstico:
“El Sistema Hipocretinérgico en la fisiopatología de la Narcolepsia y de las Hipersomnias Centrales. Claves para el diagnóstico diferencial.”
- Investigador Principal: Isabel de Andres.
- Centro: Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina, laboratorio experimental del sueño.
- Asociación Española de Narcolepsia e Hipersomnias Centrales
“Proyecto Pasionhp Genética”.
- Investigador Principal: Julián Nevado Blanco.
- Centro: Hospital Universitario La Paz – INGEMM.
- Fundación contra la Hipertensión Pulmonar.
AYUDA PRE-DOCTORAL:
“Desarrollo de herramientas bioinformáticas integradoras de datos genómicos y conocimiento biológico para acelerar descubrimiento de genes de enfermedades raras en pacientes No diagnosticados, BioENoD”.
- Investigador Principal: Joaquín Dopazo.
- Centro: Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud.
- Objetivo Diagnóstico.
Tratamiento:
“Braincure: Medicina de precisión personalizada para las ENACH”.
- Investigador Principal: José Antonio Sánchez Alcazar.
- Centro: CABD, Universidad Pablo de Olavide, Sevilla.
- ENACH Asociación.
“Medicina personalizada en los defectos genéticos de la neurotransmisión en pediatría. Nuevo enfoque basado en el metabolismo de la sinapsis neuronal”.
- Investigador Principal: Àngels García Cazorla.
- Centro: Fundación Sant Joan de Déu.
- Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores.
AYUDA PRE-DOCTORAL:
“Desarrollo de un método de producción y purificación en grado clínico de una proteína terapéutica para una enfermedad huérfana: la porfiria aguda intermitente”.
- Investigador Principal: Antonio Fontanellas Romá.
- Centro: El CIMA-Universidad de Navarra será el centro de referencia.
- Asociación Española de Porfiria.