Soy uno de los representantes de la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI), una de las enfermedades llamadas raras, y comúnmente conocida como “huesos de cristal”.

Es rara porque sólo una de cada 15.000 personas nacidas la padecen, puede ser congénita o hereditaria, y se origina por la alteración en la producción o posterior procesamiento del colágeno que tenemos por todo nuestro cuerpo. Por eso la O.I. es muy complicada para el estudio genético, pues dependiendo de dónde se produzca esa alteración, se corresponde a un tipo u otro y afecta a una u otra parte de nuestro cuerpo.

Para que se hagan una idea, hasta hace cuatro o cinco años sólo habían sido catalogados cuatro tipos, hoy en día gracias a las técnicas de estudio molecular, se ha permitido identificar hasta once tipos diferentes de O.I.

El colágeno es la proteína más abundante en tejidos y huesos, la carencia de ésta, o su mala calidad, hace que los huesos sufran malformaciones o roturas sin causa alguna, sobre todo en las extremidades.

Nuestra asociación se mantiene de subvenciones, que hoy en día son escasas a consecuencia de la crisis, por lo que las aportaciones externas que podamos recibir, son de gran ayuda para su sostenibilidad.

Por eso, queremos dar nuestras más sinceras, fervientes y amorosas GRACIAS por sus donaciones.

 

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